Bartter Syndrome, Masalah Peresapan Elektrolit Pada Ginjal Manusia

Salah satunya peranan ginjal ialah memfilter dan mempernyerap kembali beberapa gizi, seperti natrium dan kalium. Bartter syndrome dapat mengakibatkan masalah di proses filtrasi dan peresapan gizi pada ginjal. Baca pemicu, tanda-tanda, dan penyembuhannya berikut ini.

Apakah itu Bartter syndrome?

Bartter syndrome atau sindrom Bartter ialah satu kelompok keadaan masalah ginjal yang mengakibatkan badan kehilangan kalium, natrium, klorida, dan mineral yang lain.

Penyakit ini sebagai abnormalitas bawaan sangat jarang yang disebabkan karena permasalahan genetik.

Ada dua tipe sindrom Bartter yang diperbedakan Agen Slot berdasar waktu berlangsungnya dan tingkat keparahannya.

1. Sindrom Bartter antenatal

Sindrom Bartter ini terjadi saat sebelum kelahiran ataupun waktu bayi dalam kandungan dan dapat berpengaruh serius.

Keadaan ini diikuti dengan kenaikan cairan ketuban (polihidramnion) sepanjang kehamilan. Mengakibatkan, janin tidak tumbuh normal atau bayi lahir prematur.

Punyai Permasalahan Infeksi Aliran Kencing?

Menjaga kesehatan aliran kemihmu dengan ikuti newsletter kami!

Nama Anda

E-mail Anda

Saya Terima Peraturan Privacy dan Data

Daftar

2. Sindrom Bartter classic

Keadaan ini terjadi pada bayi atau anak-anak. Tanda-tanda sindrom Bartter classic tidak separah antenatal.

Tetapi, masalah ini dapat mempengaruhi perkembangan dan menghalangi perubahan anak.

Selainnya ke-2 wujud itu, ada tipe sindrom Bartter yang lain, yaitu sindrom Gitelman (Gitelman syndrome).

Keadaan ini condong terjadi lebih lamban, yakni mulai umur enam tahun sampai dewasa.

Berapa umumkah keadaan ini?

Bartter syndrome termasuk jarang ada dan cuman mempengaruhi 1 dari tiap 1,dua juta kelahiran.

Keadaan ini lebih umum terjadi pada bayi yang lahir dari orangtua sedarah.

Diambil dari Medscape, beberapa riset memperlihatkan sindrom Bartter diprediksi semakin banyak terjadi di Kosta Rika dan Kuwait dibanding komunitas negara yang lain.

Ada sekitaran 1,2 kasus sindrom Bartter per 100 ribu kelahiran di Kosta Rika. Dalam pada itu, ada sekitaran 1,7 kasus per 100 ribu warga di Kuwait.

Gejala dan tanda Bartter syndrome

Pada sindrom Bartter antenatal, keadaan bisa terdeteksi lewat pengecekan ultrasound (USG).

Ini diikuti ada kenaikan cairan ketuban di antara 24 sampai 30 minggu kehamilan.

Bayi baru lahir dengan Bartter syndrome juga biasanya akan miliki kebiasaan buang air kecil terlalu berlebih (poliuria), haus terlalu berlebih (polidipsia), dan alami mual dan diare.

Disamping itu, kehilangan beberapa elektrolit karena Bartter syndrome umumnya akan memperlihatkan pertanda dan masalah tertentu.

Kehilangan natrium atau garam dapat mengakibatkan tanda-tanda misalnya:

dehidrasi,

sembelit,

mengidam makanan asin,

poliuria, polidipsia, dan

kerap buang air kecil pada malam hari (nokturia).

Sindrom Bartter mengakibatkan menyusutnya kandungan kalium darah (hipokalemia) yang diikuti dengan tanda-tanda berikut ini:

kekurangan otot,

kram,

kecapekan,

jantung berdebar-debar,

kesusahan bernapas,

permasalahan pencernaan, dan

masalah pendengaran sensorineural.

Dalam pada itu, minimnya kalsium mengakibatkan perubahan tulang anak-anak terhalang hingga massa tulang turun dan rawan patah (osteopenia).

Kapan seharusnya harus kontrol ke dokter?

Tanda-tanda sindrom Bartter pada anak umumnya bervariatif, ada juga yang cuman memiliki gejala enteng.

Selekasnya kontrol ke dokter bila anak Anda sering buang air kecil dan haus terlalu berlebih.

Dokter akan mengecek tanda-tanda dan lakukan beberapa test untuk tentukan pemicu dan cara pengatasan yang akurat.

Pemicu Bartter syndrome

Sindrom Bartter ialah abnormalitas memiliki sifat resesif autosomal. Maknanya, keadaan ini terjadi saat ada perubahan karena dua salinan gen abnormal dari ke-2 orangtua.

Perubahan gen mempengaruhi protein ginjal yang atur peresapan ulangi natrium, kalium, dan kalsium di lengkung Henle.

Akhirnya, ginjal tidak dapat mempernyerap beberapa atau semua elektrolit.

Bartter syndrome dapat disebabkan karena dua perubahan yang lain.

Sindrom Bartter antenatal dapat disebabkan karena perubahan gen SL12A1, gen KCNJ1, gen CLCNKB pada ginjal.

Dalam pada itu, sindrom Bartter classic terjadi karena perubahan gen CLCNKB dan gen BNDS.

Factor apa yang tingkatkan resiko keadaan ini?

Bayi atau anak-anak lebih beresiko terserang penyakit ini saat ke-2 orangtua mempunyai gen yang kemungkinan bermutasi pada proses penulisan gen.

Mencuplik National Institute of Health, jika ke-2 orang-tua ialah pembawa gen yang bermutasi, bayi beresiko alami keadaan di bawah ini.

Bayi berkesempatan 25% meningkatkan Bartter syndrome.

Bayi beresiko 50% jadi pembawa gen yang bermutasi.

Bayi berkesempatan 25% terlepas dari sindrom ini dan tidak mewariskan gen.

Ada juga tipe yang lain, yakni sindrom Bartter menguasai autosomal, yang lebih beresiko (50%) diturunkan pada anak.

Analisis Bartter syndrome

Dokter menganalisis sindrom Bartter pada bayi baru lahir atau anak-anak dengan pengecekan fisik dan test laboratorium, terhitung test darah dan urine.

Lewat test darah, dokter bisa ketahui beberapa hal berikut

Kandungan elektrolit (kalium, klorida, magnesium, dan bikarbonat) yang rendah.

Kenaikan kandungan hormon renin dan aldosteron pada darah.

Urinalisis atau test urine dapat ketahui kandungan elektrolit yang tinggi dan prostaglandin E2 yang mengisyaratkan infeksi ginjal.

Dalam pada itu, keadaan ini bisa juga teridentifikasi saat bayi masih dalam kandungan.

Dokter akan lakukan pengecekan selanjutnya jika mendapati cairan ketuban berlebihan sepanjang pengecekan USG.

Keadaan air ketuban terlalu berlebih ini tidak dibarengi dengan keadaan cacat lahir bawaan. Disamping itu, ada kenaikan kandungan klorida dan aldosteron pada janin.

Untuk tentukan tipe perubahan, test genetik molekuler bisa dipakai. Hasil test genetik dapat perkuat analisis awalnya.

Penyembuhan Bartter syndrome

Arah khusus dari penyembuhan sindrom Bartter untuk kembalikan kesetimbangan cairan dan elektrolit badan.

Sistem penyembuhan yang sudah dilakukan bergantung dari tingkat keparahan tanda-tanda.

Anak-anak cuman membutuhkan pengatasan minimum dan akan balik normal sesudah jalani penyembuhan.

Tetapi, beberapa yang lain kemungkinan membutuhkan konsumsi obat atau perawatan sepanjang umur.

1. Beberapa obat

Obat dan suplemen menolong anak dengan Bartter syndrome memperoleh kesetimbangan cairan dan elektrolit badan.

Berikut sejumlah tipe beberapa obat yang dipakai untuk menangani sindrom Bartter.

Indometasin yakni obat anti-inflamasi supaya badan kurangi produksi urine.

Diuretik irit kalium yakni obat yang menolong jaga kandungan kalium badan.

Famotidine yakni obat asam lambung untuk kurangi resiko pendarahan lambung karena pemakaian obat anti-inflamasi periode panjang.

Inhibitor RAAS yakni obat yang menolong badan dari kehilangan kalium.

Suplemen kalsium, kalium, magnesium, atau kombinasinya.

2. Proses klinis yang lain

Bayi memiliki gejala kronis membutuhkan pergantian elektrolit lewat intravena (IV).

Untuk menahan pengurangan kognitif dan terhambatnya perkembangan pada anak, dokter dapat merekomendasikan anak jalani therapy hormon perkembangan.

Bartter syndrome kemungkinan bisa memunculkan kompleksitas, terhitung tidak berhasil ginjal.

Proses transplantasi ginjal sanggup membenahi abnormalitas yang kronis, tetapi lebih jarang ada.

Pada pasien sindrom Bartter yang alami kehilangan pendengaran kemungkinan memperoleh implan koklea.

Penyembuhan di dalam rumah untuk Bartter syndrome

Sindrom Bartter ialah abnormalitas genetik sangat jarang yang beresiko serius.

Tetapi, diagnosis secara awal dan penyembuhan yang pas bisa menolong pasien sembuh sampai hidup seperti semula kembali.

Pada umumnya, orang dengan masalah ini perlu minum obat dan suplemen tertentu sepanjang umur.

Diet tinggi garam, kalium, dan air dibutuhkan untuk penuhi keperluan badan.

Meskipun tidak ada limitasi kegiatan, jauhi penyebab dehidrasi seperti olahraga berat.

Masalahnya olahraga berat membuat pasien lebih rawan alami kesetidakimbangan kalium hingga tingkatkan resiko abnormalitas jantung.

Bila cemas jadi pembawa gen, pengecekan genetik dapat dilaksanakan.

Disini, Anda dan pasangan dapat ketahui apa mempunyai gen yang mengakibatkan Bartter syndrome.